بیماری­های متابولیک عمدتا به بیماری­هایی گفته می­شود که با افزایش سن، پارامترهای جغرافیایی و تغییر کیفیت زندگی انسان در ارتباط است. از آنجایی که متغیرهای متعدد و فراوانی بر احتمال ابتلا به این بیماری­ها تاثیرگذارند در اصطلاح این دسته بیماری ها Complex diseases نامیده می­شوند. از جمله این متغیرها عوامل ژنتیکی می باشند که تاثیر بسیار زیادی در ابتلا به این بیماری­ها دارند. به عنوان مثال از جمله این بیماریها دیابت، پوکی استخوان، سرطان و… می باشند. البته قابل ذکر است که در این میان بیماری خاموش پوکی استخوان(Osteoporosis) شایعترین بیماری متابولیک استخوانی می باشد. استئوپورز یا بیماری پوکی استخوان یک مشکل بهداشت جهانی است که اهمیت آن با توجه به افزایش امید به زندگی و سن جمعیت افزایش می یابد. هم اکنون با بهینه شدن روشهای تشخیصی و دسترسی به طیف وسیعی از عوامل فعال استخوانی، امکاناتی فراهم آمده  تا نقش موثر در پیشگیری این بیماری اعمال گردد.

تعریف علمی پوکی استخوان عبارت است از کاهش تراکم توده استخوانی همراه با از دست رفتن کیفیت ریز ساختار استخوان، که منجر به افزایش خطر شکستگی می­شود. در کل دنیا از هر سه زن یک نفر (بیشتر از سرطان سینه) و از هر پنج مرد یک نفر (بیشتر از سرطان پروستات) مبتلا به پوکی استخوان هستند. هزینه سالانه صرف­ شده برای بیماران مبتلا به پوکی استخوان که دچار شکستگی شده­اند در ایالت متحدهء آمریکا حدود ۱۷ بیلیون دلار گزارش شده است. در این راستا مطالعاتی که در سال های ۲۰۰۱ و ۲۰۰۴ توسط دانشگاه علوم پزشکی تهران انجام شد، استئوپروز را مسئول از دست رفتن بیش از ۳۶ هزار سال زندگی مردان و زنان ایرانی ، در مقیاس ، یافت. آخرین مطالعات نشان داده است که ۲۵/۹۶۹/۰۴۶ و ۳/۰۲۴/۷۹۸ از بیماری استئوپنی و استئوپروز به ترتیب رنج می برند. از آنجایی که یکی از مهم ترین عوارض این بیماری شکستگی می باشد مطالعات نشان داده است که حدود ۴۷۲٫۱ شکستگی در ۱۰۰/۰۰۰ برای سنین بالاتر از ۵۰ سال در کشور اتفاق می افتد. برآورد شده است که این میزان به ۶۱/۶۳۵ در ۲۰۲۰ و ۱۰۰/۴۶۵ در ۲۰۵۰ خواهد رسید با استناد به مقالات معتبر در رابطه با چگونگی ابتلا به این بیماری، حدود ۷۰ درصد علت ابتلا به این بیماری تحت کنترل عوامل ژنتیکی و حدود ۳۰ درصد عوامل مربوط به نوع زندگی و رژیم غذایی اختصاص داده شده است. قابل ذکر است این بیماری ارتباط بسیار نزدیکی با کمبود ویتامین د دارد و باتوجه به مطالعه ای که در جمعیت ایرانی انجام شده است کمبود ویتامین د شدید و متوسط در آنها گزارش شده است بطوریکه شیوع کمبود این ویتامین در جمعیت مورد بررسی ۴۷٫۲،۴۵٫۷ و ۴۴٫۲ درصد درگروه های سنی کمتر از ۵۰ سال، ۵۰-۶۰ سال و بیشتر از ۶۰ سال به ترتیب در مردان بوده است. وهمینطور ۵۴٫۲، ۴۱٫۲ و ۳۷٫۵ درصد در همان گروه ها ی سنی در زنان گزارش شده است. بیشترین میزان کمبود شدید و متوسط ویتامین د در مردان شهر تهران گزارش شد. مشهد و بوشهر دارای کمترین میزان شیوع کمبود در زنا ن و مردان بودند. از جمله واردی که به عنوان عامل خطر می توان به آنها اشاره کرد تغذیه می باشد. همانطور که می دانیم مصرف کافی کلسیم و ویتامین دی در دوران نوجوانی باعث می شود تراکم استخوانی به حداکثر برسد. برای داشتن استخوانهای قوی باید کلسیم و ویتامین دی کافی در بدن وجود داشته باشد. من جمله این مواد برای سلامت قلب، عضلات، اعصاب و سیستم انعقادی مورد نیاز می باشند. لبنیات،  انواع ماهی ها، سبزی های سبز، خشکبار، حبوبات، سویا و … دارای مقدار بالایی کلسیم می باشند. حال آنکه ویتامین د در برخی از مواد غذایی از جمله زرده تخم مرغ، ماهی های روغن دار، ماهیهای آب شور، جگر و … وجود دارد. ولی مهم ترین منبع دریافت آن نور آفتاب می باشد. نور آفتاب می بایشت بطور مستقیم بر پوست بتابد. نور از پشت شیشه پنجره ها و لباس و آلودگی هوا مانع از اثر نور آفتاب برای ساختن ویتامین دی می شوند.


                                                                   

مواردی که به آنها اشاره شد مربوط به عوامل خطر غیر ژنتیکی بود حال آنکه با توجه به مطالعات انجام شده بیش از ۵۰ درصداز علل بروز این بیماری علل  ژنتیکی می باشند. قابل ذکر است این نتایج از مطالعات Population-Based بر روی خانواده­ های مبتلایان و همچنین دوقلوها، بدست آمده است. نژاد سفید و آسیایی در مقایسه با سیاهان و نژاد اسپانیایی و آمریکای لاتین عموما ۱۰ درصد تا ۲۰ درصد تراکم استخوانی پایین­ تری دارند. از سوی دیگر، مطالعه مقایسه ای بین جامعه دختران مادران مبتلا به پوکی استخوان و دختران زنانی که تراکم استخوانی نرمالی دارند، شواهد دیگری در راستای اثبات تاثیر عوامل ژنتیکی بر تراکم استخوانی است و نشان ­می­دهد این نقص به صورت ارثی قابل انتقال است. در مورد برخی از این ژن­ها مانند VDR، IL-6 و α-ESR ثابت شده که با عوامل غیرژنتیکی از قبیل محل زندگی، تغذیه، ورزش و… در تعامل می باشند. توسعه مارکرهای ژنتیکی به عنوان یک ابزار جدید می­تواند مدل پیش آگهی نوینی را در ارزیابی احتمال شکستگی در هر فرد ارائه دهد. همچنین اطلاع از این که کدام ژن یا ژن­ها با تراکم استخوانی مرتبط هستند نیز این ایده را فراهم می آورد که تغییرات ژن مورد نظر کدام مسیر فیزیولوژیک را تحت تاثیر قرار داده است و منجر به علائم بالینی شده است. مشارکت ژن ها در پاتوژنز بیماری پوکی استخوان مهمترین عامل می باشد. بطوری که که بارها و بارها در مطالعات مختلف بیان می شود که پوکی استخوان  یک بیماری پیچیده است که عوامل متعدد همانند ژن ها و شرایط محیطی متنوع در بروز آن موثر هستند. متاسفانه مرگ و میر ناشی ازپوکی استخوان نیز، به دلیل وابستگی نمایی آن به سن، با افزایش طول عمر جامعه سیر فزاینده­ای طی می­کند. سنجش تراکم استخوانی هنوز مهم ترین روش تشخیصی این بیماری می باشد. از مهمترین عوارض آن می توان به شکستگی­های ناشی از آن اشاره کرد. و قابل ذکر است که درمان این بیماری بر اساس همین تست تشخیصی انجام می شود.